Hyperplasie congénitale des glandes surrénales

Nous savourions notre bonheur d'avoir un petit bonhomme formidable.
J'étais encore en congé maternité et me trouvais à la maison.
Chéri-chéri était au travail.
Je reçois un coup de téléphone. Mr R est justement dans mes bras.
Mon interlocutrice me demande si je suis bien Mme R.
Je le lui confirme.
Elle m'annonce alors que l'hôpital a eu les résultats du test de Guthrie (ici) et qu'il y a un des résultats qui indiquerait peut-être une maladie génétique. Voilà, le mot est tombé! Le monde s'écroule autour de moi.
Bien-sûr je l'interroge: de quelle maladie s'agit-il? Est-ce grave, mortel? Existe-t-il un traitement? Elle me rassure sans me rassurer. Non ce n'est pas mortel. Il y a un traitement à vie. Mais en fait ce n'est pas sûr. Il va falloir faire des tests en plus. Et patati et patata.
Bref je dois me rendre avec Mr R à l'hôpital, où nous devrons rester très probablement.

Quand on arrive à l'hôpital et que les infirmières découvrent l'âge de leur petit patient, elle réalisent que le lit "enfant" qu'elles ont installé dans la chambre est encore bien trop grand. Oui, il dormira dans la nacelle de sa poussette, ce sera aussi bien que dans ce grand lit à barreaux où il serait totalement perdu.
Elles se débrouillent aussi pour nous trouver une petite baignoire et une table à langer. Le service n'est pas du tout équipé pour accueillir un tel petit bonhomme. Surtout que là ce sont les vacances d'été, et que nous ne sommes pas reçus dans le service d'endocrinologie.
Pour le lait aussi c'est un peu compliqué. Où le conserver? Où le faire réchauffer? ...etc. Enfin, on y arrive à force.
On y sera resté 3 jours. 3jours durant lesquels son bout de cordon ombilical est tombé (ça c'est juste pour l'anecdote).

Mr R a à peine 10 jours et il subit des examens: analyse d'urine, prise de sang...etc. Un massacre pour trouver une veine à cet âge. Il est piqué sur le dessus des mains, mais aussi sur le crâne où il ressort avec deux bosses et des hématomes.
Dans le doute, il est directement mis sous traitement hormonal. Et du sel est rajouté dans ses biberons. On attend les résultats définitifs. Savoir si oui ou non il est atteint d'hyperplasie congénitale des glandes surrénales.
Et malheureusement le soupçon médical se confirme.
Il a la forme classique virilisante de la maladie.
Chéri-chéri et moi avons dû faire une analyse génétique quelques temps après. Cela a confirmé que nous sommes porteurs, mais nous ne sommes pas atteints car un seul de nos deux gènes est malformé.
En gros, avec cette maladie, Mr R produit de la testostérone en continue. Ses surrénales ne fonctionnent pas bien et ne comprennent pas qu'il faut arrêter. Sans traitement Mr R aurait grandi très vite, mais ce serait vite arrêté et aurait été petit et trapu.
De plus il risque la déshydratation, c'est pourquoi on doit lui rajouter du sel dans son alimentation.

Conséquence: il va être suivi de près et se développera ainsi normalement.
Mr R devra prendre des hormones toute sa vie. Il aura un bilan hormonal (prise de sang) à faire tous les 6 mois.
Sinon au départ pour nous il faut réussir à ajuster ses hormones. En cas de fièvre, de stress, de changement brutal d'environnement, d'examens...etc.
La première année de sa vie on a du le vacciner contre la gastro. S'il vomissait trop, il ne pourrait plus ingérer ses hormones, il faudrait alors l'hospitaliser. Et ça... très peu pour moi! Là on a assez donné pour les hôpitaux.
D'un suivi mensuel on est assez vite passé à un suivi semestriel.
Sa prise d'hormones a été diminuée car il répond très bien au traitement.
Ses prises (deux fois par jour) ne se verront donc pas quand il sera scolarisé. C'est bien, il n'aura pas à supporter les questionnements de ses camarades.
Si on ne le sait pas, cela ne se voit pas.
Plein de vitalité, très vif, bavard comme une pie. Il serait même en avance pour son âge.
Il nous fait des vraies phrases depuis un moment (un peu avant ses 2 ans). Il est propre.
Il nous remplit de joie, c'est notre petit soleil.